Rysdyplam (Risdiplamum) – opis substancji czynnej

Działanie: Mechanizm działaniaRysdyplam to lek przeznaczony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), działający poprzez zwiększanie i utrzymanie produkcji białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN).Przyczyną SMA jest niedobór białka SMN spowodowany mutacją genu SMN1 w chromosomie 5q. U człowieka białko SMN jest kodowane przez geny SMN1 i SMN2, jednak większość pełnowartościowego białka SMN powstaje z genu...

Wskazania: Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA) u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 albo posiadających 1–4 kopii genu SMN2.