Kwas chenodeoksycholowy (Acidum chenodeoxycholicum) – opis substancji czynnej

Działanie: Naturalnie występujący pierwotny kwas żółciowy; stosowany jako terapia zastępcza egzogennym kwasem chenodeoksycholowym w celu przywrócenia hamowania zwrotnego utraconego wskutek niedoboru/braku endogennego kwasu chenodeoksycholowego. Podłoże choroby: w CTX defekt genu CYP27A1 prowadzi do powstania wadliwej mitochondrialnej 27-hydroksylazy sterolowej, co blokuje syntezę pierwotnych kwasów żółciowyc...

Wskazania: Wrodzone błędy syntezy pierwotnych kwasów żółciowych spowodowane niedoborem 27-hydroksylazy sterolowej, manifestujące się jako ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (CTX); u niemowląt, dzieci i młodzieży w wieku od 1. miesiąca do 18 lat oraz u osób dorosłych.